Diagnoza autyzmu obejmuje spektrum dzieci z szerokim zakresem umiejętności i upośledzeń. Z tego powodu to zaburzenie rozwojowe może wyglądać bardzo różnie w zależności od dziecka. Wielu ekspertów zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem dzieci z autyzmem lubi powtarzać: “Jeśli widziałeś jedno dziecko z autyzmem, to widziałeś jedno dziecko z autyzmem”.
Różnorodność zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) może utrudniać prawidłową diagnozę. Czasami dzieci autystyczne są mylnie diagnozowane jako cierpiące na inne zaburzenie, np. ADHD, lub mówi się im, że nic im nie dolega. W innych przypadkach dzieci są diagnozowane jako autystyczne, choć w rzeczywistości nimi nie są.
Dlatego tak ważne jest, aby rodzice wiedzieli, jakie elementy powinny składać się na diagnozę autyzmu: Jakie informacje powinny być brane pod uwagę przez lekarza oceniającego dziecko? Skąd można wiedzieć, czy lekarz postępuje zgodnie z najlepszymi praktykami podczas przeprowadzania oceny autyzmu?
Problemy z komunikacją społeczną
Problemy z komunikacją społeczną i interakcją społeczną są często wskazywane jako możliwe oznaki autyzmu, co jest jednym ze źródeł nieporozumień. “Jest wiele rzeczy, które mogą powodować problemy społeczne” – wskazuje dr Susan Epstein, neuropsycholog. “Istnieją subtelne zaburzenia językowe, które mogą uchodzić za autyzm. Albo inne zaburzenia, zwłaszcza gdy występują w skupiskach -ADHD, zaburzenia uczenia się, depresja”.
Jeśli dziecko ma problemy z formułowaniem fraz lub zdań, na przykład, może to stworzyć sytuację, która na pierwszy rzut oka może wyglądać jak oznaka autyzmu, ale może mieć inne przyczyny. “Dziecko ma problemy z komunikacją, co powoduje problemy w kontaktach z rówieśnikami, dlatego może stać się wycofane. Wygląda to tak, jakby miało problemy społeczne, i tak jest, ale są one innej natury” – wyjaśnia dr Epstein.
Postawienie właściwej diagnozy wymaga zebrania i zinterpretowania wielu informacji o dziecku. Dr Epstein, który specjalizuje się w ocenie zaburzeń ze spektrum autyzmu, zaleca, aby przed postawieniem diagnozy dzieci były poddawane ocenie wykraczającej poza badania przesiewowe i narzędzia diagnostyczne, aby uzyskać jak najpełniejszy obraz tego, co się dzieje.
Ocena autyzmu
Istnieje wiele różnych testów przesiewowych, które pediatrzy lub inni lekarze mogą stosować jako pierwszy krok do ustalenia, czy dziecko może mieć autyzm, przed rozpoczęciem formalnej oceny. Niektóre z nich to kwestionariusze wypełniane przez rodziców, inne to oceny przeprowadzane przez lekarzy. Zmodyfikowana Lista Kontrolna Autyzmu u Maluchów (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT) jest kwestionariuszem używanym do identyfikacji czerwonych flag. M-CHAT zawiera pytania dotyczące zachowań, które mogą wskazywać na autyzm, ale dr Epstein ostrzega, że test celowo “rzuca bardzo szeroką sieć”, więc często wskazuje dzieci, które mogą, ale nie muszą być autystyczne. Podobne skale obejmują Skalę Oceny Autyzmu Dziecięcego oraz Kwestionariusz Wieków i Etapów, który jest bardziej podstawowym narzędziem do badania rozwoju.
Skala STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children) jest kolejnym narzędziem przesiewowym, które bardziej szczegółowo niż inne wymienione skriningi bada zachowania związane z symptomami autyzmu, ale nadal ma służyć jako narzędzie do wychwytywania dzieci, które mogą być poddane dalszej ocenie. Same wyniki testów przesiewowych nie powinny być nigdy traktowane jako diagnoza.
Narzędzia diagnostyczne
Jeśli wynik badania przesiewowego wskazuje, że dziecko może mieć zaburzenia ze spektrum autyzmu, powinno ono zostać poddane kompleksowej ocenie przez osobę przeszkoloną w diagnozowaniu autyzmu.
Ocena ta często rozpoczyna się od instrumentu diagnostycznego, takiego jak Harmonogram Obserwacji Autyzmu (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS-2). ADOS jest testem składającym się z różnych modułów, dostosowanych do potrzeb różnych dzieci. Istnieje wersja dla maluchów, która opiera się na zabawie. Dla dzieci w wieku powyżej 30 miesięcy istnieją moduły, które obejmują więcej konwersacji, zgodnie z poziomem językowym dziecka.
To nie jest test, w którym są prawidłowe odpowiedzi. Celem ADOS jest ocena umiejętności społecznych i powtarzających się zachowań dziecka podczas badania. Oznacza to, że osoba oceniająca zwraca uwagę na takie rzeczy, jak to, czy dziecko prosi o pomoc, kiedy jej potrzebuje, czy daje innym ludziom szansę wypowiedzenia się i czy podąża za zmianami tematu.
Skala Komunikacji i Zachowań Symbolicznych (Communication and Symbolic Behavior Scales – CSBS) to kolejny dobry instrument diagnostyczny dla maluchów i małych dzieci. Ten oparty na zabawie instrument jest również poparty badaniami, ale jest rzadziej używany niż ADOS, który obejmuje szerszy zakres wiekowy.
Problemy z interpretacją
Dr Epstein zauważa, że nawet przy użyciu tych narzędzi ważne jest, aby współpracować z pracownikiem służby zdrowia psychicznego, który ma doświadczenie w diagnozowaniu osób ze spektrum autyzmu. “Chcesz pracować z kimś, kto rozumie subtelności” – mówi. “Na przykład osoba, która ma duże doświadczenie, będzie w stanie odróżnić, czy dziecko ma słaby kontakt wzrokowy, ponieważ jest nieśmiałe, od tego, czy kontakt wzrokowy jest słaby w sposób, jakiego oczekujemy w przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu”.
Ostatnie badanie podkreśla trudności w rozróżnieniu autyzmu od innych zaburzeń, takich jak ADHD, nawet przy użyciu narzędzi zgodnych ze złotym standardem, takich jak ADOS. Badanie przeprowadzone na dzieciach w wieku szkolnym z wysokim poziomem funkcjonowania werbalnego wykazało, że 21% dzieci z ADHD – ale nie z autyzmem – spełniało kryteria diagnostyczne autyzmu, gdy zastosowano wobec nich ADOS.
“W momencie, gdy będziemy diagnozować na ślepo na podstawie wyniku, będziemy mylić kategorie wielu dzieci” – mówi Spectrum, internetowemu czasopismu poświęconemu badaniom nad autyzmem, główny badacz Somer Bishop, adiunkt psychiatrii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco. “Narzędzia te zostały zaprojektowane, aby pomóc w podejmowaniu decyzji klinicznych, ale nie zastępują one mózgu klinicznego”.
Catherine Lord, dyrektor Center for Autism and the Developing Brain w New York-Presbyterian Hospital, która opracowała ADOS, dodaje, że ważne jest, aby wziąć pod uwagę motywację zachowania. Dziecko z ADHD może unikać spojrzenia dorosłego, ponieważ myśli, że zrobiło coś złego – mówi Spectrum – a nie z powodu deficytu społecznego. Twarz dziecka może być bez wyrazu, ponieważ jest ono znudzone lub rozkojarzone, a nie dlatego, że ogólnie jest mniej ekspresyjne.
Rozmowy
Skanery i narzędzia diagnostyczne to sposoby zbierania informacji, ale należy je rozpatrywać w kontekście innych informacji uzyskanych od różnych dorosłych znających dziecko. Pełna ocena powinna obejmować także dokładny wywiad z rodzicami dziecka, który dotyczy ogólnego rozwoju i bieżących problemów. W wywiadzie zostaną również dokładnie zbadane objawy związane z ASD. Aby zebrać więcej informacji, rodzice mogą zostać poproszeni o wypełnienie specjalnych kwestionariuszy.
Jednym z takich kwestionariuszy jest Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R), który często jest łączony z ADOS. Jednakże ADI-R trwa dwie godziny, co sprawia, że jest trudny do zastosowania w ocenie klinicznej, zauważa dr Epstein. Wywiad oparty na ADI-R lub liście kontrolnej dla rodziców, takiej jak Kwestionariusz Komunikacji Społecznej, może być również skuteczny, jeśli jest prowadzony przez klinicystę przeszkolonego w diagnozowaniu autyzmu.
Dr Epstein wyjaśnia, że ważne jest, aby w wywiadzie uwzględnić informacje dotyczące wczesnego rozwoju, ponieważ w wielu przypadkach objawy są bardziej widoczne wcześniej, na przykład około czwartego roku życia, ale słabną wraz z rozwojem dziecka. “Jeśli nie zwrócisz uwagi na ten wczesny rozwój, a masz na przykład ośmio- lub dziesięciolatka, ryzykujesz, że naprawdę wiele stracisz” – ostrzega. Posiadanie informacji o wczesnym rozwoju może pomóc lekarzowi w postawieniu dokładniejszej diagnozy.
Jeśli dziecko jest w wieku szkolnym, pomocna może być również rozmowa z nauczycielem dziecka, aby poznać jego punkt widzenia. Wizyta w szkole w celu obserwacji dziecka byłaby “absolutnym ideałem” – mówi dr Epstein, ale nie zawsze jest możliwa. Rozmowa z nauczycielem lub wypełnienie przez niego kwestionariusza da osobie przeprowadzającej ocenę pewien wgląd w to, co nauczyciel widzi bezpośrednio w szkole, a co może się różnić od tego, co rodzice widzą w domu.
Testy poznawcze
Ocena powinna zawierać także pewne testy poznawcze. Jednym z powodów jest to, że testy poznawcze dają osobie przeprowadzającej ocenę kolejną szansę na zbadanie zachowania dziecka, ale tym razem w innych okolicznościach. ADOS jest testem obciążającym społecznie, a także mniej ustrukturyzowanym, co może być trudne dla niektórych dzieci. Dr Epstein wyjaśnia, że niektóre dzieci lepiej radzą sobie podczas bardziej ustrukturyzowanego testu poznawczego, kiedy odpowiadają na konkretne pytania. “A może będą się denerwować podczas testu poznawczego, jeśli nie będą znały odpowiedzi na konkretne pytanie, i mogą się wtedy złościć” – mówi dr Epstein. Wszystkie te informacje są przydatne dla osoby przeprowadzającej ocenę.
Testy poznawcze są ważne również dlatego, że chcemy dowiedzieć się więcej o sposobie myślenia dziecka – na przykład o tym, jak dziecko organizuje i planuje lub rozwiązuje problemy. Dr Epstein wyjaśnia: “Jeśli nie znasz mocnych i słabych stron dziecka, nie możesz wnieść znaczącego wkładu w tworzenie programu edukacyjnego dla niego w szkole. Chcesz być w stanie powiedzieć: ‘On może zrobić to, on nie może zrobić tamtego, oto czego potrzebuje, aby móc zrobić to’. ”
Współpraca ze specjalistą ds. autyzmu
Badania przesiewowe są często przeprowadzane przez pediatrów, ale jeśli pojawią się czerwone flagi wskazujące na konieczność dalszej oceny, najlepiej jest współpracować z kimś, kto ma doświadczenie i wiedzę w diagnozowaniu dzieci ze spektrum autyzmu. “Nie idziemy do lekarza, który przeszedł dwa lub trzy przeszczepy serca, prawda?” – mówi dr Epstein. “Tak samo jest z autyzmem. Potrzebny jest ktoś, kto widział setki dzieci o różnych cechach – dzieci typowe, niepełnosprawne intelektualnie, autystyczne – i wie, czego szukać.” Ośrodki akademickie i medyczne są często dobrymi miejscami, gdzie można znaleźć doświadczonych diagnostów.
Rodzice mogą zadać kilka pytań, aby ocenić doświadczenie potencjalnego lekarza. Na przykład:
- Jakie jest Pana/Pani wykształcenie i doświadczenie?
- Czy przeszedłeś specjalne szkolenie w zakresie oceny osób ze spektrum? W jakim zakresie?
- Co zamierzasz zrobić w ramach tej oceny?
- Czy będziesz się kontaktować z nauczycielem lub pediatrą mojego dziecka?
Postaraj się znaleźć lekarza, który jest w stanie łatwo odpowiedzieć na Twoje pytania i sprawia, że czujesz się komfortowo. Lekarz, który poważnie traktuje Twoje obawy i jest doświadczony w ocenie zaburzeń ze spektrum autyzmu, jest niezbędny do postawienia trafnej diagnozy.
Więcej informacji:
- childmind.org/article/what-should-evaluation-autism-look-like/
