Jakie genetyczne testy do badania osób z autyzmem są dostępne w Polsce?
Rodzice dzieci z objawami ze spektrum autyzmu mają obecnie wiele możliwości, by poznać przyczyny zaburzeń. Popularne genetyczne testy do badania osób z autyzmem, które są dostępne na rynku to:
- badanie FRAX,
Badanie FRAX to test na autyzm w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. Choroba ta prowadzi do upośledzenia umysłowego i jest uznawana za jedną z ważnych przyczyn autyzmu.
- badanie mikromacierzy,
Badanie mikromacierzy analizuje zmiany submikroskopowe. Test DNA potrafi wykryć mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów. Z jego pomocą można wykryć istotne przyczyny autyzmu, takie jak zespół Cri Du Chat czy zespół DiGeorge`a.
- panele autystyczne NGS,
Jeśli wyżej wymienione badania na autyzm nie przyniosą zadowalających odpowiedzi na pytanie, dlaczego dziecko ma autyzm, warto wykonać testy DNA o szerszym zakresie badanych chorób. Testy dla osób z autyzmem w postaci paneli genetycznych badają za jednym razem setki genów powiązanych z zaburzeniami ASD. Dzięki nim można znacznie przyspieszyć czas postawienia diagnozy.
- badanie całoeksomowe WES.
Jeszcze szerszy i dokładniejszy sposób na poznanie genetycznych przyczyn autyzmu to dostępne już także na polskim rynku badanie genetyczne WES.
Testy do badania osób z autyzmem – inne badania przesiewowe
- badanie ADOS-2 – test w postaci wystandaryzowanego protokołu obserwacyjnego można wykonać u dzieci powyżej 12. miesiąca życia. Badanie składa się z pięciu modułów, dedykowanych odpowiednim grupom wiekowym,
- badanie SACS-R – to test na autyzm, który można wykonać, gdy dziecko osiągnęło 7. miesiąc życia. Badanie ma formę kwestionariusza, w którym notowane są obserwacje zachowań dziecka. Test wyróżnia wysoka skuteczność, potwierdzona wynikami badań prowadzonych na ogromną skalę,
- badanie STAT – badanie przesiewowe pozwala odróżnić autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. Test na autyzm wykonuje się, gdy dziecko ma od 24 do 36 miesięcy. Warto wiedzieć, że niektóre przedszkola oferują rodzicom darmowy dostęp do badań STAT.
Wszystkie powyższe testy należą do profesjonalnych narzędzi diagnostycznych i może je wykonać jedynie specjalista – lekarz lub psycholog.
Źródła:
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5, Warszawa.
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
- Rohrback S., Siddoway B., Liu C.S., Chun J., 2018. Genomic mosaicism in the developing and adult brain. Developmental Neurobiology; 78 (11): 1026–1048.
